Синдром Жильбера – особое состояние или заболевание?
Обращали ли Вы внимание при получении результатов анализов на показатели билирубина? Эти показатели представляет собой отображение функции печени, желчевыводящих путей и обмена веществ. Обычно у здорового пациента он всегда в норме. А повышение хотя бы одного из них довольно часто вызывает панику у пациента, а иногда – и у врача… Это может указывать на такое тяжелое состояние, как желтуха, что часто является признаком или осложнением некоторых тяжелых заболеваний. Здесь сразу помогают отсеять подозрение на другие диагностические тесты и процедуры. Именно поэтому при повышении билирубина врач часто бьет в колокола и назначает дообследование.
Оставшись наедине только с повышенным билирубином, когда остальные лабораторные тесты и диагностические процедуры были в пределах «физиологической нормы», возникает вопрос, а это ли не синдром Жильбера? А что это?
Синдром Жильбера – это наследственное (мы еще говорим генетическое) заболевание, первичная гипербилирубинемия (обычно для нас желтуха). Это состояние, при котором печень не может расщеплять билирубин, что приводит к временному повышению его уровня в крови. Это оказывается не значительным, почти не заметным пожелтением видимых слизистых и кожи. Потому часто и остается не диагностированным.
Лучше рассматривать синдром Жильбера как пятую Ахиллесу, что на стрессе имеет такую реакцию в виде повышения уровня билирубина. Это состояние организма. Во многих случаях пациент с синдромом Жильбера до конца своей жизни вообще не подозревает о такой особенности.
Билирубин – это не только желтый краситель, как часто мы это воспринимаем, но и вещество, которое при повышении ведет себя как эндогенный токсин, то есть яд. Да и сам результат анализа часто является случайной находкой и не всегда у детства.
В моей практике было несколько консультаций, когда первое значительное повышение билирубина проявлялось у взрослого и пожилого возраста, а сам пациент об этом не знал… И речь идет и о хирургических консультациях тоже.
Если же говорить о проявлениях Синдрома Жильбера, то на просторах интернета и в научных медицинских изданиях мы можем найти едва ли не весь спектр возможных проявлений со стороны нервной системы, желудочно-кишечного тракта, кожи и слизистых. Они – не специфичны, и пациент с этими симптомами может ходить от одного к другому специалиста, но не получать нужные результаты лечения… А иногда – еще и получать не нужное лечение…
Так как именно желтуха не может быть заметна невооруженным опытом глазам, то, конечно, это вызывает определенный диссонанс как у пациента, так и у врача, который еще в практическом опыте с такими случаями не встречался. В то же время у некоторых пациентов отмечаются кожные симптомы: зуд, сыпь, сухость и шелушение кожи и т.д…. Приведу один клинический случай из моей практики.
Женщина, 43 лет, после назначенных дерматологом повторных курсов антибиотикотерапии по поводу сыпи в носогубном треугольнике… На время приема антибиотика и в течение еще примерно недели-двух высыпания проходили, а затем снова возвращались. Каждый раз еще и добавлялись последствия антибиотикотерапии. Из анализов за все время был только бак посев из зоны высыпаний с определением чувствительности к антибиотикам. За 10 дней соответствующего лечения сыпь прошла, и в дальнейшем уже при возвращении сыпи первой выполняется анализ крови на билирубины.
Чаще пациента беспокоят проявления со стороны нервной системы, а именно: утомляемость, вялость, сонливость и одновременно, возбуждение и раздражительность, расстройства сна и бессонницы. Это обусловлено тем, что избыток билирубина оказывает негативное влияние на мозговую деятельность и приводит к описанным симптомам, которые мы часто объединяем названием «печеночная энцефалопатия». В этом случае включаются в помощь неврологические схемы лечения или походы к психологам, особенно, когда это касается детей. Это помогает, но к полному желаемому результату не приводит.
Со стороны желудочно-кишечного тракта синдром Жильбера может иметь следующие проявления: дискомфорт в области печени, болезненность в правом подреберье, метеоризм, нарушение пищеварения, тошноту, горький привкус во рту и т.д….
Для диагностики синдрома Жильбера нужно сдать венозную кровь натощак на билирубины. Этот же лабораторный тест будет проводиться для контроля эффективности лечения, обострения, ремиссии. Иногда достаточно одного из показателей билирубина для мониторирования.
Синдром Жильбера передается от родителей, причем родители могут являться носителями такого гена без проявлений болезни. Причиной является мутация гена, ответственного за синтез фермента глюкуронилтрансферазы. На сегодняшний день разработан генетический анализ, проявляющий склонность к синдрому Жильбера.
Также в медицинской практике есть т. н. «Стрессовый» тест, когда венозную кровь в течение суток пациент должен сдавать несколько раз. Возможны вариации этого метода с расписанием забора крови и приема пищи. А сам тест объясняет повышение уровня билирубина как реакцию на стрессовый фактор – голод.
Согласно современным тарапевтическим канонам больные с синдромом Жильбера не нуждаются в лечении.
Но, учитывая вариативность проявлений и жалоб пациента, есть те акценты, на которые стоит обратить внимание.
Главными принципами лечения синдрома Жильбера являются, прежде всего, соблюдение режима сна, отдыха и питания. Это основа профилактики синдрома Жильбера. И голодание для таких пациентов является одним из основных провокаторов. Я своим пациентам с первичной гипербилирубинемией предлагаю выставлять на телефоне таймер или будильник для перекусов. Это действительно работает.
Лечение синдрома Жильбера в большинстве случаев заключается в снижении концентрации билирубина с помощью медикаментов.
На этапе подтвержденного повышения билирубина до консультации с врачом можно и даже нужно принимать энтеросорбенты (со стаканом питьевой воды) по правилу исключения пищи, напитков и других лекарств в течение двух часов до и после приема препарата. Запивать только водой и можно принимать только воду в течение 2-х часов! Как вариант, можно их принимать на ночь, ночью или утром натощак, но опять же придерживаясь этого правила. А, если Вы ночью поднимаетесь, то вообще это упрощает контроль за временем – просто поставьте воду и энтеросорбент на тумбочке, чтобы при пробуждении Вы уже имели подготовленный препарат и воду – и как напоминание о необходимости приема также.
Остальные лечебные мероприятия согласовываются с врачом, именно специалист принимает решение. Продолжительность лечения и назначения всегда назначаются индивидуально в зависимости от уровня билирубина, а симптоматическое лечение добавляется при необходимости при наличии симптомов, оказывающих значительное влияние на качество жизни пациента.
В качестве «шпаргалки» для врача и студента оставлю основные компоненты терапии при СЖ:
-энтеросорбент;
-дезинтоксикационная терапия (лучше здесь работает реосорбилакт с минимальным объемом 200,0. Иногда достаточно им и ограничиться) что можно еще отметить – так это то, что даже по возможности прокапать амбулаторно пациента даже раз на три дня это все равно даст свой эффективный результат!
-барбовал/корвалтаб/корвалмент дозировки подбирается индивидуально с выбором назначения перед сном. Основной компонент, который нам нужен из данных препаратов – фенобарбитал, он связывает избыток билирубина и выводит его из организма – некий принципиальный антидот. Назначать желательно не более чем в течение 10 дней, поскольку фенобарбитал является достаточно «сильным» препаратом и хотя теоретически он в связанном с билирубином виде выводится из организма, научно доказанных фактов об этом в медицинской литературе я не нашла. Действуем по принципу береженого Бог бережет!
Сегодня на фармацевтическом рынке Украины еще не появился, но хорошо зарекомендовал себя ❤️❤️❤️
Часто назначают гепатопротекторы. доказательную базу их эффективности при синдроме Жильбера я не нашла. Их можно принимать, но это не обязательный пункт для назначения.
Хорошо себе зарекомендовали препараты УДХК в профилактической дозировке 250-300 мг/сут.
Если у одного из родителей синдром Жильбера, то вероятность наследования болезни ребенком равна 50% в большинстве его форм.
При планировании семьи, конечно, нужно сообщить о таком нюансе своего партнера с четким разъяснением, что представляет собой сам синдром Жильбера. И лучше это сделать вместе с лечащим врачом.
При планировании беременности будущей маме с синдромом Жильбера нужно добавить еще один дополнительный пункт – контроль уровня билирубина и к моменту наступления беременности желательно достичь уровня его физиологической нормы. В течение беременности показатели билирубина желательно контролировать: хотя бы раз в месяц; дополнительно во время и после прохождения лечения гипербилирубинемии; при проявлениях на коже или на видимых участках слизистых пожелтения (в медицине мы это называем иктеричностью).
Обострение заболевания может возникнуть благодаря провоцирующим факторам: медикаментозная терапия, чрезмерное употребление спиртного, эмоциональные нагрузки, стрессы, хирургическое вмешательство, травмы, инфекционные заболевания, усиленные физические нагрузки, ошибки в рационе.
Поэтому профилактика состоит прежде всего в исключении этих факторов. Повторюсь, но все же добавлю, чтобы предотвратить обострение болезни соблюдайте режим сна, отдыха и питания.
Желаю нам быть стрессоустойчивыми!
Стресс и волнение пусть обходят нас обочиной!
Желаю Вам здоровья!
Надежных врачей и Доверия!
Обнимаю Вас сердцем!