Синдром Жильбера – особливий стан чи захворювання?
Чи звертали Ви увагу при отриманні результатів аналізів на показники білірубіну? Ці показники є відображенням функції печінки, жовчновивідних шляхів та обміну речовин. Зазвичай у здорового пацієнта вони завжди в нормі. А підвищення хоча б одного з них досить часто викликає паніку у пацієнта, а іноді – і у лікаря… Адже це може вказувати на такий тяжкий стан як жовтяниця, що часто є ознакою чи ускладненням деяких тяжких захворювань. Тут відразу допомагають відсіяти підозру інші діагностичні тести та процедури. Саме тому при підвищенні білірубіну лікар часто бʼє у дзвони і призначає дообстеження.
Залишившись наодинці лише з підвищеним білірубіном, коли решта лабораторних тестів та діагностичних процедур були в межах «фізіологічної норми», постає питання, а чи це не синдром Жильбера? А що це?
Синдром Жильбера – це спадкове (ми ще кажемо генетичне) захворювання, первинна гіпербілірубінемія (звично для нас жовтяниця). Це стан, при якому печінка не може розщеплювати білірубін, що призводить до тимчасового підвищення його рівня у крові. Це проявляється не значним, майже не помітним «пожовтінням» видимих слизових та шкіри. Тому часто і лишається не діагностованим.
Краще розглядати синдром Жильбера як Ахілесову пʼяту, що на стрес має таку реакцію у вигляді підвищення рівня білірубіну. Це стан організму. В багатьох випадках пацієнт з синдромом Жильбера до кінця свого життя взагалі і не підозрює про таку особливість.
Білірубін – це не лише жовтий фарбник, як часто ми це сприймаємо, а ще й речовина, що при підвищенні поводить себе як ендогенний токсин тобто яд. Та й сам результат аналізу часто є випадковою знахідкою і не завжди у дитинстві.
В моїй практиці було декілька консультацій, коли перше значне підвищення білірубіну виявлялось у дорослому та похилому віці, а сам пацієнт про це не знав… І мова йде і про хірургічні консультації також.
Якщо ж говорити про прояви Синдрому Жильбера, то на просторах інтернету та в наукових медичних виданнях ми можемо знайти чи не весь спектр можливих проявів з боку нервової системи, шлунково-кишкового тракту та шкіри і слизових тощо. Вони – не специфічні і пацієнт з цими симптомами може ходити від одного до іншого спеціаліста, але не отримувати потрібних результатів лікування… А іноді – ще й отримувати не потрібне лікування…
Тож, оскільки саме жовтяниця не може бути помітною неозброєним досвідом очам, то, звісно, це викликає певний дисонанс як у пацієнта, так і у лікаря, що ще в практичному досвіді з такими випадками не зустрічався. В той же час у деяких пацієнтів відзначаються шкірні симптоми: свербіж, висипи, сухість та лущення шкіри та ін…. Наведу один клінічний випадок з моєї практики.
Жінка, 43 років, після вкотре призначених дерматологом повторних курсів антибіотикотерапії з приводу висипу в носогубному трикутнику… На час прийому антибіотика та впродовж приблизно тижня-двох висипання проходили, а потім знову повертались. Щоразу ще й додавались наслідки антибіотикотерапії. З аналізів за весь час був лише бак посів з зони висипань з визначенням чутливості до антибіотиків. Здивуванню немає меж (загальний білірубін перевищував граничний показник в 4 рази… За 10 днів відповідного лікування висипання пройшли, і надалі вже при поверненні висипу першим виконується аналіз крові на білірубіни.
Найчастіше пацієнта турбують прояви з боку нервової системи, а саме: втомлюваність, млявість, сонливість але водночас, збудженість та дратівливість, розлади сну та безсоння. Це обумовлено тим, що надлишок білірубіну негативно впливає на мозкову діяльність і призводить до описаних симптомів, які ми часто обʼєднуємо назвою «печінкова енцефалопатія». І тут включаються в допомогу неврологічні схеми лікування чи походи по психологам, особливо, коли це стосується дітей. Це допомагає, але до повного бажаного результату не приводить…
З боку шлунково-кишкового тракту синдром Жильбера може мати такі прояви: дискомфорт у ділянці печінки, болючість у правому підреберʼї, метеоризм, порушення травлення, нудоту, гіркий присмак у роті тощо…
Для діагностики синдрому Жильбера потрібно здати венозну кров натщесерце на білірубіни. Цей лабораторний тест також проводиться і для контролю ефективності лікування, загострення, ремісії. Іноді достатньо одного з показників білірубіну для моніторингу.
Синдром Жильбера передається від батьків, при цьому батьки можуть бути носіями такого гену без проявів хвороби. Причиною є мутація гена, відповідального за синтез ферменту глюкуронілтрансферази. На сьогоднішній день розроблено генетичний аналіз, що виявляє схильність до синдрома Жильбера.
Також у медичній практиці є т. з. «Стресовий» тест, коли венозну кров впродовж доби пацієнт має здавати кілька разів. Можливі варіації цього методу з розкладом забору крові та прийомом їжі. А сам тест пояснює підвищення рівня білірубіну як реакцію на стресовий фактор – голод.
Відповідно до сучасних тарапевтичних канонів хворі з синдромом Жильбера не потребують лікування.
Та, зважаючи на варіативність проявів та скарг у пацієнта, є ті акценти, на які варто звернути увагу.
Головними принципами лікування синдрому Жильбера є, 1ш за все, притримання режиму сна, відпочинку та харчування. Це є основою профілактики синдрому Жильбера. І голодування для таких пацієнтів є одним з основних провокаторів. Я своїм пацієнтам з первинною гіпербілірубінемією пропоную виставляти на телефоні таймер чи будильник для перекусів. Це дійсно працює.
Лікування синдрому Жильбера у більшості випадків полягає в зниженні концентрації білірубіну за допомогою медикаментів.
На етапі підтвердженого підвищення білірубіну до консультації з лікарем вже можна і, навіть, потрібно приймати ентеросорбенти (зі склянкою питної води) за правилом виключення їжі, напоїв та інших ліків впродовж двох годин до та після прийому препарату. Запивати лише водою і можна приймати лише воду впродовж цих 2-х годин. Як варіант, можна їх приймати на ніч, вночі або вранці натщесерце, але знову ж таки притримуючись цього правила. А, якщо Ви вночі піднімаєтесь, то взагалі це спрощує контроль за часом – просто лишіть собі воду та ентеросорбент на прикроватній тумбі, щою при пробудженні Ви вже мали підготовані препарат і воду – і як нагадування про необхідність прийому також.
Решта лікувальних заходів погоджується з лікарем, саме спеціаліст приймає рішення. Тривалість лікування та призначення завжди приписуються індивідуально в залежності від рівня білірубіну, а симптоматичне лікування додається за потреби при наявності симптомів, що значно впливають на якість життя пацієнта.
В якості «шпаргалки» для лікаря та студента залишу основні компоненти терапії при СЖ:
-ентеросорбент
-дезінтоксикаційеа терапія. І найкраще тут працює реосорбілакт з мінімальним обʼємом 200,0. Іноді достатньо ним і обмежитися). Що можна ще відзначити – так це те, що навіть за можливості прокапати амбулаторно пацієнта навіть однократно на три доби це все одно надасть свій ефективний результат!
-барбовал/корвалтаб/корвалмент дозування підбирається індивідуально з вибором призначення перед сном. Основний компонент, що нам потрібен з даних препаратів – фенобарбітал, він звʼязує надлишок білірубіну і виводить його з організму – такий собі принциповий антидот. Призначати бажано не більше ніж впродовж 10 днів оскільки фенобарбітал є досить «сильним» препаратом і хоча теоретично він у звʼязаному з білірубіном вигляді виводиться з організму, науково доведених фактів про це в медичній літературі я не знайшла. Діємо за принципом береженого Бог береже!
На сьогодні на фармацевтичному ринку України ще не зʼявився але добре зарекомендував себе ❤️❤️❤️
Часто призначають гепатопротектори. доказової бази їх ефективності при СЖ я не знайшла. Їх можна приймати, але це не обовʼязковий пункт для призначень.
Добре себе зарекомендували препарати УДХК у профілактичному дозуванні 250-300 мг на добу.
Якщо один із батьків має синдром Жильбера, то ймовірність успадкування хвороби дитиною дорівнює 50% у більшості його форм…
При плануванні родини, звісно ж, потрібно повідомити про такий нюанс своєму партнеру з чітким розʼясненням, що собою являє сам синдром Жильбера. І краще це зробити разом з лікарем.
При плануванні вагітності майбутній мамі з синдромом Жильбера потрібно додати ще один додатковий пункт – контроль рівня білірубіну і на момент настання вагітності бажано досягти рівня його фізіологічної норми. Впродовж вагітності показники білірубіну бажано контролювати: хоча б раз на місяць; додатково під час та після проходження лікування гіпербілірубінемії; при появі на шкірі чи видимих ділянках слизових пожовтіння (в медицині ми це називаємо іктеричністю).
Загострення хвороби може виникнути завдяки провокуючим факторам: медикаментозна терапія, надмірне вживання спиртного, емоційні навантаження, стрес, хірургічне втручання, травми, інфекційні захворювання, посилені фізичні навантаження, помилки у раціоні.
Тому профілактика полягає, перш за все, у виключенні цих факторів. Повторюсь, але всеж таки додам, щоб запобігти загостренню хвороби притримуйтесь режиму сна, відпочинку та харчування.
Бажаю нам бути стресостійкими!
Стрес та хвилювання хай обходять нас узбіччям!
Бажаю Вам здоровʼя!
Надійних лікарів та Довіри!
Обіймаю Вас серцем!
Алла Королевська